Home

Maladii cromozomiale referat

Referat.ro - Referate pentru scoala. Peste 15000 de referate Referate structurate pe categorii si clase, lucrari de licenta, cursuri, seminarii, laboratoar Referat Maladii Cromozomiale pentru Gimnaziu. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale Extras din referat Cum descarc?. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale Referat - Maladii cromozomiale Categorie Referate Biologie Data adaugarii acum 2 ani Afisari 197 Etichete maladii, cromozomiale Descarcari 96 Nota 0 / 10 - 0 voturi. Maladii cromozomiale Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale Referat - MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE Categorie Referate Biologie Data adaugarii acum 8 ani Afisari 1215 Etichete maladii, cromozomiale, structurale Descarcari 609 Nota 9 / 10 - 1 vot. MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE-- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune -

  1. MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE-- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune --Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor.
  2. Referate Maladii Cromozomiale Structurale. Download gratuit Maladii Cromozomiale Structurale. Referat de nota 10 din categoria Biologie. Referate - Peste 5900 de referate online 14 Jul 2021, 02:22 . Home; Referate. Romana (1189) Istorie (689) Geografie (503) Diverse (511) Engleza (316) Chimie (264).
  3. ore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor.

Maladii genice. Hipertricoza poate însoţi şi anumite afecţiuni cum ar fi tumorile cerebrale, alte tumori maligne, encefalita, tulburarea metabolică numită porfirie, anorexia nervoasă, diabetul. Hipertricoza poate fi un semn al virilismului. în caz de virilism femeia se masculinizează fizic şi psihic. Organele genitale ale femeii se. Maladii - Mai jos o sa aveti mai multe rezultate pentru cautarea Maladii. Puteti gasi foarte multe referate accesand categoriile din partea dreapta despre Maladii. Uita-te mai jos si o sa gasesti cele mai relevante rezultate pentru cautarea Maladii. Alege cel mai bun referat din aceasta cautare si descarca gratuit Referat Maladii Structurale Cromozomiale pentru Facultate. Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane maladii. Descarcari. 454. Nota. 9 / 10 - 1 vot. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale

Anomaliile cromozomiale pot aparea din defecte structurale in cromozom sau de la detinerea a mai multi sau mai putini cromozomi de cat cei 46 normali. Sindromul Down, numit formal mongolism, e cauzat de aparitia unui al 21-lea cromozom in plus.Retardarea mentala poate fi de la moderata la grava si caracteristica fizica a oamenilor cu sindromul. La persoanele normale, formula cromozomică este 46,XX sau 46,XY. În cazul prezenţei uneianomalii cromozomiale, formula cromozomică va fi anormală şi va specifica tipul anomaliei şi cromozomul (cromozomii) implicaţi. Bolile cromozomice sunt maladii determinate de mutaţii genomice (anomalii numerice ale cromozomilor) sau cromozomice. MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE. MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE -- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune -- Publicare...VEZI REFERAT. Mutatii. Mutatii Genele, ca si cromozomii, sunt de obicei constante; totusi de mult s-a constatat ca apar, di...VEZI REFERAT. Totul despre mutatiile genetic Maladii metabolice ereditare - Mai jos o sa aveti mai multe rezultate pentru cautarea Maladii metabolice ereditare. Puteti gasi foarte multe referate accesand categoriile din partea dreapta despre Maladii metabolice ereditare.Uita-te mai jos si o sa gasesti cele mai relevante rezultate pentru cautarea Maladii metabolice ereditare Tema: Maladii ereditare genice şi cromozomiale la omProfesor: Hîncu ValentinaAceastă lecție a fost creată în cadrul proiectului educatieonline.md pentru asig..

Efectele antropice asupra ecosistemelor - Mai jos o sa aveti mai multe rezultate pentru cautarea Efectele antropice asupra ecosistemelor. Puteti gasi foarte multe referate accesand categoriile din partea dreapta despre Efectele antropice asupra ecosistemelor.Uita-te mai jos si o sa gasesti cele mai relevante rezultate pentru cautarea Efectele antropice asupra ecosistemelor Acest articol sau secțiune are mai multe probleme. Puteți să contribuiți la rezolvarea lor sau să le comentați pe pagina de discuție.Pentru ajutor, consultați pagina de îndrumări.. Trebuie pus(ă) în formatul standard. Marcat din decembrie 2016. Are nevoie de conectarea cu un element Wikidata. Marcat din decembrie 2016 Referate cu sfaturi genetice. Cele mai bune referate despre sfaturi genetice de nota 10. Referate sfaturi genetice. Referate - Peste 5900 de referate online 11 Jul 2021, 20:06 . Home; Referate. Romana (1189) Maladii Cromozomiale Structurale GENETICA UMANA. Cariotipul uman normal (1956 - H. Tijo si A Levan) Cariotip = totalitate a cromozomilor din celulele somatice (2n) -metafazici (grosime maxima) - fotografiati , masurati , asezati, pe perechi de omologi , incepand cu cei mai mari si terminand cu cei mai mici. Stabilirea perechilor de omologi se face tinand cont de criterii. aberaţii cromozomiale, iar 1% din nou născuţii la specia umană posedă o tulburare cromozomală majoră, şi aproximativ 5% din indivizii sub 25 de ani dezvoltă o boală sistemică gravă cu o importantă componentă genetică. Cancerul, diabetul sau bolile cardiovasculare au o importantă componentă genetică - tulburări de tipu

Referat: Maladii Cromozomiale (#322734) - Gradu

Pagini din categoria Boli genetice. Următoarele 12 pagini aparțin acestei categorii, dintr-un total de 12. Categorii: Utilizate • Dorite • Necategorizate • Nefolosite • Aleatorii • Toate categoriile. Utile: Arborele categoriilor • Căutare internă: • Interogare • Sugestii • Grafice: ↑ • ↓ Maladii cromozomiale referat. Maladii cromozomiale. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale Referate la orice materie, referate pentru liceu si facultate. luni, 4 februarie 2013. Maladii cromozomiale Maladii cromozomiale Maladii cromozomiale. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi.

Maladii Cromozomiale - Tocilar

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE - Biologie -- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune -- Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii. Descarca acum referatul 'Maladii Structurale Cromozomiale'. Download acum fara cont. Referat online gata facut Anomalii cromozomiale- factori de risc. Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani. De asemenea, poate să apară dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau. Referat Anomalii Cromozomiale pentru Facultate. Anomaliile cromozomiale reflecta un numar atipic de cromozomi sau a unei anomalii structurale,in unul sau mai multi cromozomi.Un cariotip se refera la un set complet de cromozomi al unui individ care poate fi comparat cu un cariotipnormal pentru specie prin testare genetica.O anomalie cromozomiala poate fi detectata sau confirmata astfel.O. Maladii heterozomale Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidenta: intre 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nascuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in.

Descarca Maladii cromozomiale Referate Scoal

Find the best information and most relevant links on all topics related toThis domain may be for sale Anomaliile cromozomiale sau aberatiile cromozomiale reprezinta lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din ADN-ul cromozomial.Pot fi determinate de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structurala in unul sau mai multi cromozomi. Cariotipul se refera la un set complet de cromozomi ai unui individ care poate fi comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica

Descarca MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE Referate Scoal

Maladii genetice umane. 9 martie 2008, 09:36. 0 stele | 0 review-uri. - precizarea cauzei ce determina aparitia maladiilor genetice. - clasificarea maladiilor genetice dupa cantitatea de material genetic afectata. - identificarea principalelor tipuri de aberatii numerice cromozomiale şi maladii genice. - descrierea unor maladii cromozomiale si. Dupa apariția geneticii moleculare, genetica umană a luat amploare, cunoscându-se astăzi peste 4500 de maladii genetice umane. In Genetica umană, metodele de studiu sunt altele fată de genetica clasică, mai ales datorită descendenței reduse, a distanței mari între generatii, a nepracticării consangvinizării, a imposibilității. Factori de risc pentru anomaliile cromozomiale: Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani sau dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată

10 boli genetice despre care ar trebui sa stii inainte sa faci un copil. In articolul publicat in urma cu cateva zile va spuneam mai multe despre cauzele bolilor genetice si modul in care apar acestea. Vorbim astazi despre cele mai comune 10 mutatii genetice, caracteristicile lor si modul in care se manifesta. Sindromul Down Aceste afecţiuni sunt determinate de mutaţiile genice. Vorbim despre polidactilie, albinism, fenilcetonurie, cretinism guşogen ş.a. Aceste afecţiuni genetice ereditare poartă numele de caractere patologice, deoarece nu pot fi denumite ca boli. Bolile sunt definite ca tulburări funcţionale ale organismului, care influenţează negativ.

GENETICA UMANA. Carioti pul uman normal (1956 - H. Tijo si A Levan). Cariotip = totalitate a cromozomilor din celulele somatice (2n)-metafazici (grosime maxima) - fotografiati , masurati , asezati, pe perechi de omologi , incepand cu cei mai mari si terminand cu cei mai mici Maladie genetică. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor sunt. Vom vorbi în acest articol despre bolile ereditare heterozomale, care sunt determinate de gene situate pe cromozomii sexului (heterozomi), respectiv X sau Y. Vorbim despre boli precum daltonismul, hemofilia, miopatia Duchenne.. Boli genetice ereditare (9) Scurtă descriere a bolilor ereditare heterozomale Precum am menţionat şi mai sus bolile heterozomale sunt determinate de gene aflate pe. Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutații ale genelor situate în cromozomii X sau Y (numiți și heterozomi).Mutațiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem.La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare. Acest referat descrie Bolile Ereditare. Mai jos poate fi vizualizat un extras din document (aprox. 2 pagini).. Arhiva contine 1 fisier doc de 6 pagini.. Iti recomandam sa te uiti bine pe extras si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca. Ai nevoie de doar 3 puncte.. Domeniu: Biologi

Mutații cromozomale (cromozomiale) Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul Mutatiile pot fi definite (E.Mayr-1963) si ca modificari discontinue cu efect genetic. Ele pot afecta diferite unitati ale materialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatii genetice cand afecteaza genele, mutatii cromozomiale care afecteaza cromozomii si mutatii genomice in cazul in care intreg genomul este afectat

Proiect de lectie:Boli genetice (anomalii cromozomiale si genice) 17 martie 2010, 00:00. 0 stele | 0 review-uri. contine fisa de lucru,schita tablei cat si matricea de evaluare Maladiile ereditare pot fi deci cromozomice si genice.S-a constatat ca la om aberatiile cromozomiale numerice sau structurale determina aparitia unor maladii cromozomiale care au efecte foarte grave asupra organismului, producand de obicei modificari fenotipice majore, fiind adesea asociate cu sterilitatea si in unele cazuri fiind letale Conform teoriei cromozomiale ale eredităţii propusă de Th. H. Morgan (1911): genele sunt localizate pe cromozom, fiecare genă ocupă un anumit locus; genele unui cromozom sunt dispuse liniar şi formează grupuri de înlănţuire; numărul grupurilor de înlănţuire este egal cu numărul haploid de cromozomi Mutațiile genetice - Erorile genetice. Materialul genetic poate fi influențat și modificat de către influeța exercitată de factorii ambientali. Majoritatea modificărilor pe care factorii de mediu le produc asupra materialului genetic pot fi anulate prin repararea ADN-ului. Însă, unele mutații sunt permanente, acțiunea factorilor. 246. Maladii cromozomiale structurale 247. Maladii 248. Malformatiile aparatului genital 249. Mamifere 250. Mamiferele 251. Manuscrisele de la marea moarta 252. Marea neagra 253. Marile feline 254. Marimea si decaderea dinozaurilor 255. Materia semestrului i clasa a xii-A 256. Mecanismul formarii urinii 257. Meioza 258. Memoria 259. Merceologie.

MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE - Refera

teza 1 - plasarea genelor in lungimea cromozomilorteza 2 - transmiterea lor inlantuiteteza 3 - schimburile de segmente intre cromozomii omologicu prof. Maria.. Cele mai comune boli genetice. Sunt multe teorii despre motivul pentru care apar bolile genetice. Stim ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici, joaca un rol in dezvoltarea lor, dar nu intelegem cu exactiate cum. O tulburare genetica este cauzata de anormalitatile din materialul genetic al unei persoane (ADN-ul, sau genomul)

celulelor somatice - a patra mare categorie de maladii genetice (cancerul), celelalte trei categorii fiind - bolile monogenice, boli multifactoriale; anomaliile cromozomiale. Conexiunea între oncogeneză şi teratogeneză (oncogene şi teratogene) deja a fost făcută pe exemplul tumorii Wilms şi sindromul cefalosindactiliei Greig Maladii metabolice ereditare.celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una sau douăcromozomiale și genice, iar în urma lor apar maladii genetice. Mutațiile genomice Sunt mutațiile care afectează genomul sau.

Referat Maladii Cromozomiale Structural

Exemple boli genetice, despre maladiile genetice si despre ereditate. Referat pentru biologie, bla bla. Bibliografie - Dr. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr..Amelia Dobrescu Asist.univ. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study- Am.J.Hum.Genet 1988. Mutații • Mutaţia -cu un termen mai larg, schimbarea-este un atribut al tuturor fiinţelor vii. Acestea toate au capacitatea de a transforma şi astfel de a se schimba, de a se transforma şi astfel de a evolua. Mutaţia este, de fapt, răspunzătoare în mare măsură de variabilitatea lumii vii. • Mutaţiile, aceste schimbări bruşte care au loc în materialul genetic al unui individ. Descarca acum referatul 'Bolile Ereditare'. Download acum fara cont. Referat online gata facut Maladii heterozomale. Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidentă: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-născuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner)

Genomul uman - Bac Biologie si Romana. Complementul cromozomial uman reprezinta numarul de cromozomi dintr-o celula somatica umana.El este alcatuit din 46 de cromozomi, respectiv 23 de perechi, dintre care: 22 perechi de autozomi si o pereche de heterozomi Bolile ereditare pot fi prevenite cu analize genetice de ultimă oră. Bagajul genetic influenţează starea de sănătate a viitorului copil, motiv pentru care este important să luăm în calcul din start inclusiv transmiterea unor boli ereditare. Pentru cuplurile ce trec printr-un proces de Fertilizare in Vitro există, din fericire, metode. Amniocenteza. Amniocenteza este o metodă de explorare a sănătății fătului, prin analiza lichidului amniotic. Acesta se află înăuntrul sacului amniotic, înconjurând fătul. Testarea lichidului amniotic permite diagnosticul unor afecțiuni înainte de nașterea fătului și orientarea în privința unei decizii terapeutice

Boală. Calitatea informațiilor sau a exprimării din acest articol sau secțiune trebuie îmbunătățită. Consultați manualul de stil și îndrumarul, apoi dați o mână de ajutor. Boala ( sinonime latină: morbus, greacă: νόσος, nosos) este o stare particulară a organismului condiționată de acțiunea nocivă a diverși factori. Referat pigmentarea si depigmentarea parului,referat Introducere in genetica - Legitatile de baza,Identificarea Genetica,Maladii cromozomiale,Distrofiile pigme. Auxiliar curricular - Manual pentru clasa a X-a, modulele II, III, IV, domeniul de pregătire profesională Estetica și igiena corpului omenesc, pentru învățământ

Ereditatea legată de X: Informaţii pentru pacienţi şi familiile lor. În rândurile următoare veţi primi informaţii cu privire la ce înseamnă ereditatea legată de X şi cum se transmit bolile legate de cromozomul X. Pentru a înţelege ereditatea legată de X, va sunt necesare mai întâi unele informaţii despre gene şi cromozomi Referate ntocmite de elevi referitoare la asigurarea condiiilor de igien. Efectele obţinute prin pigmentarea, depigmentarea sau. Referat pigmentarea si depigmentarea parului,referat Introducere in genetica - Legitatile de baza,Identificarea Genetica,Maladii cromozomiale,Distrofiile pigme Acest referat descrie Sfatul genetic si diagnosticul prenatal. Mai jos poate fi vizualizat un extras din document (aprox. 2 pagini).. Arhiva contine 1 fisier pptx de 7 pagini.. Iti recomandam sa te uiti bine pe extras iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, il poti descarca MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE -- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune -- Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea d...VEZI REFERAT

Cele mai bune referate despre teza unitati de masura de nota 10. Referate teza unitati de masura. Referate - Peste 5900 de referate online 01 Aug 2021, 13:56 . maladii cromozomiale structurale -- gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune -- publicarea unui proiect de secventa a 90 din genomul uman anunta o pe.. Maladii cromozomiale : 12,7kb : 478 : Notiuni de genetica umana : 14,2kb : 120 : Simulatia : 83,5kb : 56 : Norme de alicare a legii nr 345-2002 privind taxa pe valoarea adaugata - ethrel poza cum arata - injectia intradermica poza - POZA FIER RUGINIT - locuri de masurare a pulsului poza - Referat reactii nucleare poza - hidrobuz poza - poza. Maladii cromozomiale. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale.Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore, cum ar fi polidactilia (degete de la maini sau picioare in plus), pana la conditii in care se dovedesc fatale. Cu toate ca majoritatea defectelor. Referate Maladii cromozomiale structurale. MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE gene raspunzatoare de aparitia afectiunilor comune. Publicarea unu

maladii cromozomiale structurale Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare MALADII CROMOZOMIALE STRUCTURALE referat, comentariu, eseu. Top referate: Admitere: Teste: Utile: Contac

Maladii cromozomiale structurale. 5x puncte. categorie: Biologie. nota: 9.84. nivel: Liceu. Raporteaza o eroare. In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei. Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9. Maladii - Maladiile Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale. Maladiile cromozomiale se in Bolile cromozomiale sunt afeciuni severe, deoarece este implicat o cantitate mare de informaie genetic. Majoritatea bolilor genetice sunt produse de variante mutante ale unor gene aezate ntrun singur loc. Din aceast cauz ele se mai numesc i gene alele (gena mutant este alela fa de varianta ei mutant) Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei doi termeni nu sunt echivalenti

Bolile cromozomiale sunt maladii determinate de mutatii genetice datorare unor anomalii numerice ale cromozomilor, fie secundar unor anomalii ale structurii normale a cromozomilor. Cromozomii reprezinta unitatile structurale si functionale ale materialului genetic la nivel celular. Numarul de cromozomi constituie o caracteristica de specie Anomaliile cromozomiale în sindromul Down pot fi diagnosticate chiar în stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, însă acestea nu oferă 100% acurateţe. Aceste teste sunt noninvazive şi constau în prelevarea unei mostre de sânge , prin care se măsoară nivelul anumitor substanţe, şi efectuarea unei ecografii , prin care. Printre exemplele de maladii genetice provocate de o gena cu probleme se numara: fibroza cistica, anemia celulelor in secera, maladia Tay-Sachs si acondroplazia (o forma de nanism). Desi expertii au crezut initial ca sub 3% din bolile umane sunt provocate de erori ale unei singure gene, noi cercetari sugereaza ca este vorba despre o subestimare

Unele maladii pot fi prevenite, dacă viitoarea mamă ţine cont de câteva lucruri Modificările cromozomiale și maladiile congenitale. Factorii genetici joacă și ei un rol extrem de important în apariția maladiilor congenitale. Mutațiile cromozomiale pot genera fie doar malformații fizice sau pot duce la apariția diferitelor. a.Principalele afecţiuni genetice determinate de schimbări numerice cromozomiale: cauza principală care duce la maladii provocate de modificările numerice cromozomiale este non-disjuncţia cromozomială în timpul meiozei. Se pare că frecvenţa acestor tipuri de accidente este mai mare în ovogeneză decât în spermatogeneză Ion Creanga referat.doc. Amestecuri Cu Autoaprindere. Nopţi La Serampore . Caracterizare Harap Alb. Panourile Solare . MALADII CROMOZOMIALE. Bolile sau maladiile care apar din anormalitatile din materialul genetic al unui individ se numesc maladii cromozomiale Maladiile cromozomiale se intind de la probleme minore,.

SumarSumar Mutaţii genice şi cromozomialeMutaţii genice şi cromozomiale Cariotip uman normal şi patologicCariotip uman normal şi patologic Maladii geneticeMaladii genetice 1.1. PolidactiliePolidactilie 2.2. SindactilieSindactilie 3.3. Diabetul insipidDiabetul insipid 4.4. HemofiliaHemofilia 5.5. DaltonismulDaltonismul 6.6 Ulterior, dupa elaborarea metodelor de bandare, s-au descoperit numeroase maladii cromozomiale. Factorii genetici implicati in patologia umana Aplicarea descoperirilor din genetica medicala in medicina clinica permite astazi o tot mai buna intelegere a complexitatii si heterogenitatii etiologice a multiplelor boli din patologia umana Maladii cromozomiale : 9 : Medicamentele si efectele lor : 8 : Naegleria fowleri si viermii cu carlig : 4 : Totul despre fructul de Kiwi : 5 : Naegleria fowleri si viermii cu carlig : 2 : Somnul si visele : 18 : Igiena sistemului locomotor : 1 Spor la învățat! Pentru a putea discuta despre mutațiile cromozomiale, înainte de toate trebuie să definim anumiți termeni și parametri normali. Numărul de cromozomi la om este 46 (2n). heterozomi - 1 pereche. Heterozomii sunt cei care determină sexul, sexul feminin având o pereche - XX, în timp ce sexul masculin are doi. Afecțiunile cromozomiale apar din cauza unui număr anormal de cromozomi, mai mulți sau mai puțini, sau pot fi legate de forma anormală a unuia sau a mai multor cromozomi Referat Maladii Cromozomiale pentru Gimnaziu

Vezi galerie foto. Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte. Notiuni de genetica umana Scurt istoric Primele observatii asupra unor maladii si malformatii ereditare la om au fost facute inca in antichitate de catre Hippocrates (460-370 i.e.n.), intemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele marformatii au o frecventa mult mai mare in unele familii. in secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a inceput unele cercetari privind incidenta familiala pe. Acest referat descrie Sfatul genetic si diagnosticul prenatal. Diagnosticul prenatal asigura detectarea unor maladii din primele luni de sarcina. Se poate arborele Amniocenteza sau analiza lichidului amniotic de la femeile insarcinate poate determina o serie de maladii cromozomiale si genetice, prin extragerea, cu ajutorul unei seringi. Sindromul Edwards sau trisomia 18 este un sindrom plurimalformativ sever, cauzat de o anomalie cromozomiala caracterizata de prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Este a doua anomalie autozomala ca frecventa dupa sindromul Down, la care sarcina poate ajunge la termen. Acest referat descrie Sindromul Down

2. Diagnosticul prenatal - urmărește detectarea unei maladii cromozomiale sau genetice în primele luni de sarcină prin analiza lichidului amniotic (amniocenteză). În funcție de gravitatea maladiei descoperite se poate lua decizia de a continua sau nu sarcina 3. Fertilizarea in vitro - crearea embrionului în afara corpului uman. Prin. Maladii cromozomiale umane. 2 Expunerea, Conversatia, Explicatia Bibliografie minimală (evaluare pe parcurs) prin: teme de casă, referate, examene parţiale, lucrări de control planificate, caiete cu aplicaţii, dosar cu planşe etc.; C (colocviu); L (laborator) - dosar cu referatele lucrărilor de laborator, frecvenţa la aceste. Trisomia 13 poate fi suspectata la testul combinat sau screeningul de trimestru 1 - un test prenatal care ofera devreme in sarcina informatii despre riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale, printre care si sindrom Down (trisomia 21) si sindrom Edwards (trisomia 18). Frecvent, un rezultat pozitiv va impune efectuarea unor. MUTAȚIILE GENETICE, ÎNTRE BENEFIC ȘI DISTRUCTIV Mutațiile - conceptualizare și clasificare Mutațiile genetice au suscitat și suscită în continuare interesul oamenilor de știință, dar și al celor avizi de cultură științifică de calitate, subiectul ridicând, totodată, numeroase controverse, cum ar fi cea legată de utilitatea lor Este una din cele mai raspandite maladii cromozomiale, avand o frecventa de 0,5 % din produsii de conceptie si o incidenta de 1/700 nasteri. Dpdv genetic, cariotipul prezinta cromozomul G21 in triplet, in stare omogena sau in mozaic (2n=46; 2n= 47, +21)

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor. Până în momentul actual au fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice. Leucemia este o boala de sange caracterizata prin acumularea sau proliferarea necontrolata, in maduva osoasa, a celulelor ce se afla la originea globulelor albe, numite celule precursoare. Aceste celule tinere, imature, denumite blasti sau celule leucemice, invadeaza maduva osoasa si impiedica fabricarea normala a celulelor sangvine.. Leucemia, desi este considerata o boala a copiilor. Exemple boli genetice, despre maladiile genetice si despre ereditate. Referat pentru biologie, bla bla. Bibliografie - Dr. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Dr..Amelia Dobrescu Asist.univ. ( UMFCraiovaDisciplina de Genetică Medicală) Dr. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic Bucuresti Genetic disorders in children and young adults: a population study- Am.J.Hum.Genet 1988.

Maladii - referate-lucrari

Maladii genetice- by - Prez

Maladii - Refera

Bolile cromozomiale eUniversitate Boli Rar